羊水検査は胎児の感染症検査や肺の成熟の確認のために行われることもありますが、最も多く行われるのは染色体検査を目的としたものです。
従来、胎児の染色体異常に関する出生前検査といえばクアトロ・トリプルマーカーなどの(母体の)血液検査と羊水検査でした。2013年にNIPT(Non-Invasive Prenatal genetic Testing;非侵襲的出生前遺伝学的検査、「新型出生前診断」とも呼ばれる)が日本でも利用可能となり、更にその適応が拡大してからは様相が一変しました。
今回は、染色体異常に関する羊水検査の概要とともに、他の検査、なかでもNIPTとの違いを中心に羊水検査の特徴について述べたいと思います。
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